Boala Wilson este o afecțiune genetică rară care cauzează acumularea excesivă de cupru în organism. Simptomele sale principale includ tremurul mâinilor, rigiditatea musculară, tulburări de vorbire și gândire, icter și probleme hepatice. Testarea genetică poate fi utilizată pentru a diagnostica boala Wilson prin identificarea mutațiilor genetice specifice asociate cu această afecțiune.
Află din acest articol mai multe despre cum se diagnostichează boala Wilson.
Ce este boala Wilson și care sunt simptomele sale principale
Despre boala Wilson se știe că este o afecțiune genetică rară care determină acumularea excesivă de cupru în organism. Aceasta are loc din cauza unei defecțiuni a cuprului din metabolism, care face ca acesta să nu poată fi eliminat din organism în mod normal. În timp, această acumulare poate duce la afectarea unor organe importante, cum ar fi ficatul, creierul și ochii. [1]
Simptomele principale ale bolii Wilson includ tremurul mâinilor, rigiditatea musculară, dificultăți de vorbire și de coordonare a mișcărilor. De asemenea, persoanele cu boală Wilson pot prezența probleme cu vederea, cum ar fi pierderea câmpului vizual sau apariția unor pete albe pe cornee. Alte simptome includ oboseală, pierderea de greutate și icter (colorarea gălbuie a pielii și a ochilor). [1, 2]
În lipsa unui tratament adecvat, boală Wilson poate evolua și poate duce la afectarea severă a funcției hepatice sau a creierului. Conform unor studii, aproximativ 40% dintre persoanele cu boală Wilson au dezvoltat ciroză hepatică până la vârstă de 30 de ani. [1]
Este important să se efectueze teste pentru diagnosticarea bolii Wilson cât mai devreme posibil, pentru a putea începe tratamentul adecvat și pentru a preveni complicațiile grave. [3]
Testarea genetică
Cele mai citite articole
Testarea genetică este o modalitate importantă de a diagnostica boala Wilson. Aceasta poate fi utilizată pentru a identifica mutația genetică responsabilă de boala Wilson. Potrivit Național Organization for Rare Disorders, aproximativ 1 din 30.000 de persoane sunt afectate de boala Wilson. [1]
Analiza mostrelor de sânge sau salivă poate fi folosită pentru a determina dacă o persoană are mutația genetică asociată cu boala Wilson. Această poate fi utilă în cazul unor simptome neclare sau atunci când alte teste nu sunt concludente. De asemenea, testarea genetică poate fi folosită pentru a confirma diagnosticul bolii Wilson. [3]
Pentru a efectua testarea genetică, medicul va preleva o mostră de sânge sau salivă și o va trimite la un laborator specializat în analiză genetică. Acolo, specialiștii vor examina genele pacientului pentru a identifica mutațiile asociate cu boală Wilson. [2]
Potrivit studiilor, peste 500 de mutații diferite ale genei ATP7B au fost identificate la pacienții cu boală Wilson. Cele mai comune mutații asociate cu această boală sunt H1069Q și R778L. Cu toate acestea, există și alte mutații care pot duce la apariția bolii Wilson. [3]
Testarea sangvină
Testarea sangvină este una dintre metodele utilizate pentru a diagnostica boala Wilson. Acest test poate detecta prezența cuprului în organism și poate oferi informații importante pentru diagnosticul bolii. Există trei tipuri de teste sanguine care pot fi utilizate pentru a detecta cuprul în organism: testul ceruloplasminei, testul cuprului din sânge și testul urinei pentru cupru. [2]
Primul test, testul ceruloplasminei, măsoară nivelul de ceruloplasmină din sânge. Ceruloplasmina este o proteină care transportă cuprul în organism. Pacienții cu boala Wilson au de obicei niveluri scăzute de ceruloplasmină. Potrivit unui studiu publicat în revista „Current Neurology and Neuroscience Reports”, peste 90% dintre pacienții cu boala Wilson au niveluri scăzute de ceruloplasmină. [1]
Al doilea test, testul cuprului din sânge, măsoară nivelul de cupru din sânge. Pacienții cu boala Wilson au adesea niveluri ridicate de cupru în sânge. Potrivit unui studiu publicat în revista „Annals of Clinical Biochemistry”, nivelurile medii de cupru din sânge la pacienții cu boala Wilson sunt de aproximativ 200-300 µg/dL, comparativ cu nivelurile normale care variază între 70-140 µg/dL. [2]
Al treilea test, testul urinei pentru cupru, măsoară cantitatea de cupru eliminată prin urină. Pacienții cu boala Wilson au adesea niveluri ridicate de cupru în urină. Potrivit aceluiași studiu din „Annals of Clinical Biochemistry”, nivelurile medii de cupru din urină la pacienții cu boala Wilson sunt de aproximativ 100-200 µg/24 ore, comparativ cu nivelurile normale care variază între 15-60 µg/24 ore. [2]
În general, aceste teste sanguine sunt importante pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Wilson, dar trebuie utilizate împreună cu alte metode de diagnostic precum evaluarea funcției hepatice și scanarea cu raze X. Este important să se efectueze aceste teste sub supravegherea unui medic specialist și să se ia în considerare istoricul familial al pacientului pentru a ajuta la stabilirea unui diagnostic precis. [2, 3]
Boala Wilson este o afecțiune genetică rară, care afectează metabolismul cuprului din organism și poate duce la acumularea acestuia în ficat, creier și alte organe. Printre simptomele sale principale se numără slăbiciune musculară, tremurături, icter, probleme hepatice și neuropsihologice. Pentru a diagnostica boala Wilson, medicii pot utiliza mai multe metode de testare. Este important să discuți cu medicul tău despre opțiunile de diagnosticare disponibile și să urmezi instrucțiunile pentru a obține un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.
Surse:
- Rodriguez-Castro, Kryssia Isabel et al. “Wilson’s disease: A review of what we have learned.” World journal of hepatology vol. 7,29 (2015): 2859-70. Accesat pe 17 martie 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4678372/
- Lucena-Valera, Ana et al. “Wilson’s disease: Revisiting an old friend.” World journal of hepatology vol. 13,6 (2021): 634-649. Accesat pe 17 martie 2023, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34239699/
- Kathawala, Mohmadshakil, and Gideon M Hirschfield. “Insights into the management of Wilson’s disease.” Therapeutic advances in gastroenterology vol. 10,11 (2017): 889-905. Accesat pe 17 martie 2023, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29147139/
